Atualidades


SÍNDROME DE APERT - CORRELAÇÃO ENTRE AS ALTERAÇÕES CRANIANAS E ENCEFÁLICAS, AVALIAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA E MOMENTO CIRÚRGICO.


PÓS GRADUANDO: Adriano Yacubian Fernandes
ORIENTADOR: Prof. Dr. José Píndaro Pereira Plese
LOCAL ONDE SE DESENVOLVE O TRABALHO: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo – Campus – Bauru


INTRODUÇÃO: A Síndrome de Apert também denominada acrocefalossindactilia é uma forma rara de cranioestenose com fusão precoce de qualquer sutura intracraniana, mais freqüentemente a coronária, associada a hipoplasia da face média, síndactilia simétrica das mãos e pés e outras alterações. A acrocefalossindactilia, descrita por Apert em 1906, tem freqüência estimada em 1 por 160.000 nascimentos. As anormalidades intracranianas incluem ventriculomegalia, hidrocefalia franca, anomalias de corpo caloso, hipoplasia ou ausência de septo pelúcido, hipoplasia ou displasia do hipocampo e displasias ou distorções do córtex cerebral. O retardo no desenvolvimento mental, considerado comum na Síndrome de Apert, pode ser atribuído às anormalidades cerebrais, à hipertensão intracraniana e às condições sócio-econômicas dos pacientes. O tratamento cirúrgico precoce tem por finalidade minimizar os efeitos da hipertensão intracraniana que determinam déficit cognitivo adquirido.

OBJETIVOS: Sistematizar as alterações encefálicas (evidenciadas à Ressonância Magnética ) e cranianas (evidenciadas à Tomografia Helicoidal) observadas nos pacientes com Síndrome de Apert, correlacionando-as aos achados de exame neurológico e neuropsicológico. Tal correlação objetiva também definir qual é o melhor momento para a indicação do tratamento cirúrgico e qual a tática cirúrgica a ser instituída. Avaliar a qualidade de vida destes pacientes baseado na avaliação cognitiva e nas restrições pessoais que a patologia lhes determina.

METODOLOGIA: A casuística reúne 34 casos de pacientes com diagnóstico de Síndrome de Apert, 13 do sexo masculino e 21 do sexo feminino , com idade variando de 11 meses a 29 anos. A avaliação dos pacientes é realizada por uma equipe multidisciplinar que compreende especialistas nas áreas de pediatria, neurologia, neurocirurgia, otorrinolaringologia, genética, cirurgia plástica, cirurgia craniofacial, fonoaudiologia, psicologia, neuropsicologia , odontologia e radiologia. O estudo por imagem inclui tomografia helicoidal (TH) com reconstrução tridimensional (3D) do crânio e ressonância magnética (RM) nas diversas seqüências ( T1, T2 e IR) e nos diferentes planos.

RESULTADOS: Foi realizado estudo completo por imagem (TH e RM) em 18 pacientes, sendo evidenciado à RM: aumento dos ventrículos em 5 casos, hipoplasia de corpo caloso em 7 casos, hipoplasia de septo pelúcido em 5 casos, cavum vergae em 2 casos , alterações morfológicas dos hipocampos em 7 casos e cistos de aracnóide na fossa posterior em 2 casos. A TH evidenciou fossa anterior curta em 13 casos e fossas médias e posteriores profundas em todos os casos. A avaliação neuropsicológica determinou o quociente de inteligência (QI) ou de desenvolvimento (QD) em 21 casos , variando de 45 a 108 sendo que 7 pacientes apresentaram QI/QD igual ou inferior a 70. A análise audiológica de 13 pacientes evidenciou audição normal em 3 pacientes, predominando a perda auditiva bilateral moderada.

A avaliação fonoaudiológica foi normal em 2 entre 9 pacientes, nos quais predominou distúrbio de aprendizagem (3) e de leitura e escrita (3). O Questionário de Recursos e Estresse (QRS), usado para avaliar qualidade de vida dos pacientes e familiares, realizado em 12 famílias, determinou predomínio do item “pessimismo”. A análise sócio-econômica evidenciou que 23 famílias são de classe baixa ( BI=8 e BS=15), e 11 de classe média (MI=8 e M=3), dentre as quais, 5 responsáveis têm nível educacional superior completo. Das 7 crianças que foram a óbito, 5 foram por problemas respiratórios e 2 por complicações cirúrgicas. Excluindo-se os óbitos, 21 entre 27 pacientes foram operados e 6 não foram até o momento submetidas a tratamento cirúrgico.

CONCLUSÃO: A análise final comparativa de todos os dados compilados e estudados do ponto de vista estatístico permitirá concluir de forma positiva ou negativa quais fatores contribuem significativamente para o desenvolvimento cognitivo e para a qualidade de vida das crianças com Síndrome de Apert.

TOMOGRAFIA HELICOIDAL (RECONSTRUÇÃO 3D E MULTIPLANAR) EVIDENCIA: FOSSA ANTERIOR CURTA E FOSSAS POSTERIOR E MÉDIA PROFUNDAS (fig 1 ,2 e 3) , TURRICEFALIA (fig 4 e 5 ) , TRIGONOCEFALIA (FIG 7 E 8) E SINAIS DE CRANIOTOMIA FRONTAL (fig 6)

 

1
2
3
4
5
6
7
8

 

AVALIAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA

WISC – Wechsler Intelligence Scale for Children , WISC III – Wechsler Intelligence Scale for Children 3ª edição , WAIS – Wechsler Adult Intelligence Scale , Escala de Gesell (Q.D) , Teste Terman – Merril (LM) – revisão do teste Binet –Simon , WPPPSI – Teste de inteligência para pré-escolares de Wechsler – 1983 – Editorial Paidos – Buenos Aires

QUOCIENTE DE INTELIGÊNCIA (QI) / QUOCIENTE DE DESENVOLVIMENTO (QD)


AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA E FONOAUDIOLÓGICA

CLASSIFICAÇÃO SÓCIO – ECONÔMICA DAS FAMÍLIAS


ESCOLARIDADE DOS MEMBROS DA FAMÍLIA - MAIOR NÍVEL EDUCACIONAL



CIRURGIA : MOMENTO E MODALIDADE


RESSONÂNCIA MAGNÉTICA EVIDENCIA: VENTRICULOMEGALIA (fig 1) , HIPOPLASIA DE SEPTO PELÚCIDO (fig 2 , 3 , 6 e 7 ) , ALTERAÇÕES MORFOLÓGICAS DO HIPOCAMPO ( fig 2 e 6 ) , HIPOPLASIA DE CORPO CALOSO (fig 5) E CISTO DE ARACNÓIDE NA FOSSA POSTERIOR (fig4)

1
2
3
4
5
6
7


RESSONÂNCIA MAGNÉTICA:ACHADOS MAIS FREQÜENTES


REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

- Avantaggiato, A.;Carinci, F.;Curioni,C.: Apert’s syndrome: cephalometric evaluation and consideratios on pathogenesis. J. Craniofac Surg, 7(1):23-31 .Cohen, M.M. Jr; Kreiborg,S : The central nervous system in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet.35:36-45,1990 - - Cohen, M.M. Jr; Kreiborg,S; Lammer, E.J. ; Cordero,J.F.; Mastroiacovo, P.; Erickson,J.D; Roeper,P.; Martinez-Frias,M.L.: Birth prevalence study of the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet.42:655-659,1992 .Filipek P, Neuroimaging in the Developmental Disorders - The State of the Science J. Child. Psychiat. Vol.40 Nº 1 .pp113-128, 1999 .Gonzales,Claudete H.; Chong, Ae Kim; Bresolin, Ana maria Bara; Plese, José P. Pereira: Síndrome de Apert ou Acrocefalosindactilia tipo I. Pediatria (São Paulo); 8(2):110-3, jun.1986 - Granger B. Wong, M. D , D.M.D, Evan G. Kakulis, B.D.Sc, and John B. Mulliken, M.D.Analysis of Fronto-orbital Advancement for Apert, Crouzon, Pfeiffer, and Saethre-Chotzen Syndromes. (Plast. Reconstr. Surg. 105:2314.2000.) .Kuan-Jiin Lyu and Tsang-Ming Ko *, Prenatal diagnosis of Apert syndrome with widely separated cranial sutures , Prenat Diagn 2000:20;254-256

- Lajeunie E, ph.d. Cameron R , ph.d, Ghouzzi V, ph.d, de Parseval N , ph.d, Journeau P , m.d, Marie Gonzales, m.d, Delezoide A, m.d, Bonaventure J, ph.d, le Merrer M, m.d, and Renier D, m.d., Clinical variability in patients with Apert´ s syndrome , J Neurosurg 90:443-447, 1999

- Lun-Jou Lo, MD,Yu-Ray, MD Airway Obstruction in Severe Syndromic Craniosynostosis Ann Plast Surg 1999, 43:258-264 .Patton, M.A.;Goodship,J.;Hayward,R.; Lansdown,R.: Intellectual development in Apert’s syndrome: a long term follow up of 29 patients. J. Med. Genet. 25:164-167,1988

- Plese J.P.P. : Contribuição para o tratamento cirúrgico da disostose craniofacial de Crouzon. - Tese de doutorado apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - SP , 1980

- R.K.Pooh, Y. Nakagawa, K.H. Pooh, Y. Nakagawa * and N. Nagamachi , Fetal craniofacial structure and intracranial morphology in a case of Apert syndrome , Ultrasound Obstet Gynecol 1999,13:274-280

- Rajesh P. Paravatty, BDS*/Auswaf Ahsan, BDS*/Bastian T. Sebastian, MDS */Keerthilatha M. Pai, MDS***/Promod K. Dyal, MDS**** , Apert syndrome : A case with discussion Of craniofacial features , (Quintessence int1999,30:423-426)

- Renier, D.; Arnaud,E.;Cinalli,G.;Sebag,G.;Zerah,M.;Marchac,D.: Prognosis for mental function in Apert’s syndrome. J.Neurosurg. 85: 66-72,1996.Renier, D.; Arnaud,E.;Cinalli,G.;Sebag,G.;Zerah,M.;Marchac,D.;Saint Rose C.: Mental prognosis of Apert syndrome. Arch.Pediatr, 3(8):752-60 1996 Aug

- Schauerte, E.W.; St. Aubin, P.M.: Progressive synosteosis in Apert’s syndrome (acrocephalosyndactyly): with a description of roentgenographic changes in the feet. Am J. Roentgen. 97: 67-73,1966.

- SK Singh*, Richa Chaturvesi** , SK Pal*, KK Singh*, SK Sinha*, SK Singh***, JK Agrawal**** , Acrocephalosyndactyly – Type I (Apert’s Syndrome) , JAPI 1999, VOL.47 , NO 8

- Tokumaru A.M.; Barkovich A.J.; Ciricillo S.F.;Edwards M.S. : Skull base and calvarial deformities: association with intracranial changes in craniofacial syndromes. Am.J.Neuroradiol, 17(4):619-30 1996 apr

- Tolarova,M.M.; Harris,J.A.;Ordway,D.E.;Vargervik,K.: Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents’age, and ethnicity in Apert syndrome. Am. J. Med. Genet.72:394-398,1997

- Zanini, Sílvio A.; Viterbo, Fausto.;Parro, Fernando H.S.: Apert’s syndrome: modification in corretive techiniques. J.Craniofac.Surg., Stuttgart,v.7,n.1,p.79-81,Jan.1996.